视网膜色素变性症状
夜盲和周边视野缩小最为常见，中心视力差和辨色困难为晚期表现。典型的表现为：成团的色素散布于整个周边视网膜血管旁，常常排列像“骨细胞”；视网膜色素上皮呈广泛的脱色素或萎缩区；小动脉狭窄；可出现玻璃体细胞；视盘蜡黄，晚期出现苍白
其他体征局限性的或象限性的色素沉着，黄斑囊样水肿，视网膜前膜，后囊膜下白内障。视野缺损可呈进行性发展，最初常呈环形暗点，环形暗点进展使中心视野变小。ERG可轻微至显著性降低。
视网膜色素变性鉴别诊断
(1) 假性视网膜色素:可产生与RP相似眼底病变的疾病。
(2) 酚噻嗪中毒：如甲硫哒嗪，尤其是在每日摄取1000mg以上的患者。
(3) 梅毒：FTA-ABS阳性，视野不对称，异常的眼底表现，可以有复发性葡萄炎史，无RP家族史；ERG一般有改变.
(4) 先天性风疹：椒盐样眼底可以合并有小眼球、白内障、聋、先天性心脏异常或其他全身性异常。ERG多正常。
(5) 视网膜脱离复位后:如妊娠高血压综合征或原田病，病史有诊断意义。
(6) 色素性静脉旁视网膜脉络膜萎缩：视网膜色素上皮变性，色素沉着位于静脉旁，没有明确的遗传形式。视野和ERG不稳定。可以是非进行性的，不用随访。
(7) 严重的钝伤后，常由于RD的自发性恢复造成。
视网膜色素变性检查
（1） 询问与该病有关的内科和眼科病史，用药史，及家族史（为进行诊断和咨询）。
（2） 散瞳眼底检查。
（3） 正规的视野检查(如Goldman视野计)。
（4） ERG(可以帮助将静止的视杆-视锥细胞功能不良与进展性RP相鉴别)和暗适应检查。
（5） 进行眼底照相。
（6） 如果不能确诊，可检查FTA-ABS.。
（7） 男性病人且遗传形式不清楚，可检查患者母亲的眼底及ERG(性连锁遗传性视网膜色素变性的女性携带者常常在中周部有异常的色素沉着并有暗适应ERG异常)
（8） 如有诸如共济失调、多神经病、聋或嗅觉缺失症等神经病学异常，查空腹(至少14小时)植烷酸水平以除外Refsum病。
（9） 如果怀疑先天性β脂蛋白缺乏综合征，查血清胆固醇和三酰甘油（甘油三酯）水平（其水平降低），进行血清蛋白和脂蛋白电泳（β脂蛋白缺乏），及外周血涂片（可见棘红细胞）。
（10） 如果怀疑Kearn-Sayer综合征，病人必须由心内科专家进行一系列心电图检查；患者可死于完全性心脏传导阻滞。
视网膜色素变性治疗和随访
北京朝阳中西医结合医院眼底病科专家告戒患者：应尽快尽早的运用中医药进行全身调理，综合治疗，能够在延缓病情再发展的基础上改善一些症状。越早治疗，效果越好。
（1）对于RP，目前西医尚无确定的治疗。15000IU的棕榈酸维生素A可能对延缓ERG的功能障碍有用。但仅适用于21岁以上，非妊娠患者，用药过程中注意观察肝功能和维生素A水平。
（2）白内障手术可改善中心视力。口服乙酰唑胺对于CME常有效。
（3）遗传咨询对患者有益。
（4）晚期病例，佩戴助视器有利于提高生活质量。
北京朝阳中西医结合医院眼底病科专家告戒患者：应尽快尽早的运用中医药进行全身调理，综合治疗。